У Львові вже десять років лікарі дитячої лікарні Святого Миколая підтримують роботу печінки 10-річної Романи, яка має рідкісне генетичне захворювання — синдром Алажиля. Завдяки тривалому медичному супроводу дівчинка досі обходиться без трансплантації органа.
Перші симптоми з’явилися, коли Романі було всього кілька тижнів: шкіра стрімко пожовтіла, а аналізи показали рівень білірубіну, підвищений у 25 разів. Лікарі запідозрили тяжке ураження печінки, тож немовля терміново госпіталізували до лікарні Святого Миколая. Після обстежень, генетичних досліджень та консультацій із закордонними клініками фахівці встановили точний діагноз — синдром Алажиля.
Це рідкісна генетична патологія, яка трапляється орієнтовно в однієї дитини на 30–70 тисяч новонароджених. Через мутацію гена в організмі формується недостатня кількість жовчних проток, жовч не відтікає належним чином, накопичується в печінці та поступово її ушкоджує.
Перші два місяці життя Романа провела у стаціонарі. Медики поетапно виводили її зі стану печінкової недостатності, узгоджували тактику лікування з провідними клініками Європи та США, підбирали медикаментозну терапію та спеціальне харчування. Згодом стан дитини вдалося стабілізувати, а вже майже десять років роботу печінки підтримують спеціальні препарати, що стримують прогресування хвороби.
За словами лікарів, ще 10–15 років тому про синдром Алажиля було відомо значно менше, однак розвиток генетики дав змогу точніше розрізняти різні холестатичні захворювання та призначати ефективніше лікування. Сьогодні подібні пацієнти проходять спостереження у Центрі холестатичних захворювань дитячої лікарні Святого Миколая, де наразі перебуває під наглядом 17 дітей із цим синдромом.
«Ще 10–15 років тому про синдром Алажиля знали значно менше. Із розвитком генетики ми навчилися розрізняти різні холестатичні захворювання та правильно їх лікувати. Саме тому для таких дітей надзвичайно важливо потрапити до спеціалізованого центру, де є команда лікарів різних спеціальностей і досвід ведення саме таких пацієнтів», — каже керівниця Центру холестатичних захворювань Лікарні Святого Миколая Галина Курило.
Попри серйозний діагноз, Романа веде майже звичайне життя: ходить до школи, захоплюється малюванням, любить походи та, як багато українських дітей, мріє про перемогу. Медики наголошують, що синдром Алажиля уражає не лише печінку — він може впливати на серце, судини, нирки, а також спричиняти хронічний застій жовчі.
Через порушений відтік жовчі організм погано засвоює жиророзчинні вітаміни, що може призводити до затримки росту, крихкості кісток, проблем із зором та порушень згортання крові. Окремим важким симптомом фахівці називають нестерпний свербіж шкіри: діти розчісують її до ран і часто мають проблеми зі сном.
Лікарі відзначають, що перебіг синдрому Алажиля в кожної дитини індивідуальний. У частини пацієнтів хвороба минає легше, іншим потрібна трансплантація печінки вже у ранньому віці. У випадку Романи наразі вдається контролювати стан за допомогою медикаментів та спостереження у спеціалізованому центрі.
Два роки тому у лікарні Святого Миколая створили Центр холестатичних захворювань — один із небагатьох в Україні, що опікується дітьми з рідкісними хворобами печінки. Тут маленьких пацієнтів супроводжує мультидисциплінарна команда: гастроентерологи, генетики, кардіологи, офтальмологи, а за потреби — трансплантологи. У закладі підкреслюють, що правильно встановлений діагноз і своєчасно підібране лікування дозволяють не лише відтермінувати трансплантацію, а й забезпечити дитині максимально повноцінне життя.
